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结直肠癌（CRC）是全球癌症相关死亡的第二大原因。目前已知结直肠癌家族史、有进展期结直肠息肉病史的人群患结直肠癌的风险更高。结直肠癌筛查是发现结直肠息肉、癌前病变以及结直肠癌最有效的方法之一。那么有结直肠息肉家族史是否也会增加结直肠癌患病风险呢?我们一起来看看瑞典的一项研究。

研究对象及目的

该研究对象是瑞典全国范围内的名结直肠癌患者，以及名匹配的健康人，旨在评估结直肠息肉患者的一级亲属（即父母、子女以及同父母的兄弟姐妹），患结直肠癌的风险。

研究结果

1.整体评估结直肠癌风险

在调整了其他潜在混杂因素后，一级亲属有息肉病史的人群患结直肠癌风险是一般人群的1.62倍（1.57～1.68）。在调整了结直肠癌家族史的影响后，其关联性减弱，但其患结直肠癌的风险仍是一般人群的1.40倍。息肉亚型不同，带来的风险也不同，有增生性息肉家族史者，其患结直肠癌的风险较低，为一般人群的1.23倍；有管状绒毛状腺瘤家族史者，患结直肠癌的风险较高，为一般人群的1.44倍。

2.患息肉的亲属人数和诊断年龄的影响

一级亲属中有息肉病史的人数越多，其患结直肠癌风险也越高。如果有两个或两个以上一级亲属有息肉，其患结直肠癌的风险是一般人群的1.70倍。

一级亲属中息肉诊断年龄越低，其患结直肠癌的风险越高。如果某人最早被诊断为结直肠癌的亲属年龄小于50岁，那么其患结直肠癌风险是一般人群的1.77倍。

一级亲属中息肉诊断的最小年龄为60岁及以上，其患结直肠癌的风险相对降低，但也为一般人群的1.33倍。如果两个或两个以上一级亲属，且息肉诊断的最小年龄小于60岁，就要特别注意了，其患结直肠癌的风险将为一般人群的1.82倍。

3.结直肠息肉家族史与结直肠癌发病年龄的关系

根据结直肠癌患者诊断年龄进行分层分析，随着年龄的增长，有息肉家族史的人群患结直肠癌风险下降。有息肉家族史的人群，在50岁以前诊断结直肠癌风险 ，有两个或两个以上一级亲属患有息肉，且诊断息肉的最小年龄小于60岁者，其风险为一般人群的5.27倍。

4.息肉家族史与结直肠癌家族史的交互作用

如果一个人没有结直肠癌家族史，但有息肉家族，那么他患结直肠癌的风险仍将高于普通人群。如果一个人有两个或两个以上患息肉的一级亲属，但没患结直肠癌的一级亲属，那么他患结直肠癌的风险为普通人群的1.79倍；如果一个人有两个或两个以上患息肉和结直肠癌的一级亲属，那么他患结直肠癌的风险为普通人群的5.00倍。对于早发性结直肠癌的此相关性更为显著，如果一个人的一级亲属中患结直肠息肉的人数为两个或两个以上，则他患早发性结直肠癌的风险将是普通人群的16.57倍。此外，一级亲属的诊断年龄越小，也会增加有CRC家族史个体的患癌风险。

5.各年龄段结直肠癌发病率

为了评估家族史对患结直肠癌 风险的影响，研究人员根据年瑞典全国结直肠癌发病率，对群体特异性发病率进行了估计，下图展示了有、无息肉家族史人群各年龄段结、直肠癌发病率。结直肠癌发病率随年龄的增长而增加，有息肉家族史者与无息肉家族史者之间的差异也显著增加。

研究结论

在调整了结直肠癌家族史这一因素后，结直肠息肉患者一级亲属患结直肠癌的风险仍高于一般人群。患息肉的一级亲属人数越多，息肉诊断年龄越小，个体患结直肠癌的风险越高。建议结直肠息肉患者的一级亲属进行早期筛查。

小结

有结直肠息肉家族史的人群需不需要进行肠镜筛查，目前各国建议不一致。美国结直肠癌工作组建议对有进展期息肉家族史的人进行早期筛查，检查方法与有结直肠癌家族史的人相同；而英国胃肠病学会在筛查建议中只考虑了家族史，不考虑息肉；我国 发布的结直肠癌筛查指南对此没有明确建议。瑞典的这项研究结果表明，结直肠息肉家族史同样会增加结直肠癌风险，家族中有息肉的人数越多，诊断年龄越早，风险越高。

因此我们建议，如果您的家人患有结直肠癌或有结直肠息肉，在保持健康生活方式的同时，您也要定期接受肠镜筛查，以此降低患癌风险。

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审核：于慧会、毕雪

审核发布：刘运泳

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