那是一个星期二的上午,梁宝松主任大查房的时间,我们的一名年轻女患者,经胃肠镜检查发现胃、肠粘膜遍布大小不等数百枚息肉样隆起病变。这会是个什么疾病呢?
梁宝松主任和我们分析:“胃、肠道息肉,是指局部粘膜增生肥厚而形成的粘膜隆起样病变,可以是腺瘤或错构瘤,也可以是幼年息肉或者炎性息肉。可见于整个胃肠道,多发于胃、结肠和直肠。息肉可以是单发,也可以是几个、几十个甚至更多,大体形态按照山田分类可以分成半球状;手指状;棒槌状和樱桃状四种类型。大多数病例没有症状,常常是因其他疾病做胃肠道检查的时候偶然发现。虽然没有症状,因为息肉,特别是绒毛状腺瘤容易癌变,所以发现了息肉原则上还是应该选择内镜下切除治疗为宜。
这个患者胃肠道都有息肉,而且息肉特别多,星罗棋布,需要警惕以下的疾病:
1.P_J综合征:全称为黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种少见的常染色体显性遗传病,致病基因在19号染色体短臂。它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。
2.Gardner综合征:是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。一般认为由常染色体显性遗传引起,其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似,但息肉数目较少(一般<),体积较大。有高度癌变的倾向,但癌变年龄稍晚一些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现,因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者,应作肠道检查。
3.家族性结肠息肉病:是一种常染色体显性遗传性疾病。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数腺瘤有蒂。息肉数从数百枚到数千枚不等。自黄豆大小至直径数厘米。常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于结、直肠,常伴有多发胃息肉;半数患者伴有骨骼异常,13%有软组织肿瘤,提示本病与Gardner综合征存在相互关系。
梁主任接着分析,这个患者符合家族性结肠息肉病的特征,我们需要仔细询问患者病史和家族史。”。
正在梁主任给我们和患者讲解的时候,患者15岁的弟弟走入病房。梁主任询问:“这个孩子做过胃肠镜检查吗?”,“没有检查过。”。梁主任建议他们让患者的弟弟进行胃、肠镜检查,第二天,梁主任亲自为这个15岁的男孩进行了胃、肠镜检查。
结果与他的姐姐一样,胃、肠道遍布数百枚大小不等息肉样病变。目前可以明确两位患者是家族性结肠息肉病。建议内镜下治疗,并定期复查。本来是姐姐住院,梁主任还要让患者的家属也做检查,这算不算是梁主任爱管“闲事”呢?医院消化内科鲁迪
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